El pasado 10 de septiembre se cumplió un año de la muerte del doctor Francisco Lopera, el científico que dedicó gran parte de su vida a desentrañar los secretos del Alzhéimer partiendo de las particularidades de la enfermedad en las familias antioqueñas para acercarse a tratamientos más efectivos y a posibles curas de la devastadora enfermedad.
Tras su muerte, uno de los grandes interrogantes que se plantearon fue el futuro del Grupo de Neurociencias, pues Lopera no solo lo fundó sino que lo dirigió durante 40 años y fue su principal gestor tanto en Colombia como a nivel internacional. La relación de Lopera con las familias integrantes del proyecto, en su mayoría del Norte de Antioquia, trascendía lo meramente doctor-paciente, y se convirtió en un vínculo tan fuerte que permitió mantener a las familias en el proceso con el paso de las generaciones.
Tras la muerte del doctor Lopera el proyecto quedó a cargo del doctor David Agillón y tras doce meses de la etapa pos-Lopera, desde el Grupo de Neurociencias de Antioquia anunció que no solo ha logrado mantener el legado de Lopera, sino que logró potenciarlo, consolidando el equipo. Según el grupo, en los últimos meses lograron nuevos proyectos, vínculos internacionales y la expansión de su impacto social y comunitario.
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Entre los principales hallazgos de talla mundial del Grupo de Neurociencais están la identificación del foco poblacional más grande del mundo con Alzheimer genético de inicio precoz, el seguimiento longitudinal de este grupo poblacional, el descubrimiento de una mutación protectora de la enfermedad de Alzheimer y la caracterización de los estados pre-demenciales y preclínicos del alzhéimer. Actualmente desarrolla varios proyectos con una planta de alrededor de 150 personas, incluyendo docentes, estudiantes y profesionales.
En el último año el equipo logró consolidar relaciones con las universidades de Harvard, California, Washington, Hamburgo y redes latinoamericanas como Latam Fingers, entre otras instituciones y compañías a nivel global. También afianzaron proyectos estratégicos como el centro de investigación y cuidado Villa Aliria, un proyecto fundamental en el que han se han centrado en la gestión financiera y su viabilidad.
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Según señaló el equipo adscrito a la Facultad de Medicina de la UdeA, iniciaron un nuevo ensayo clínico y lograron aumentar la oferta de talleres para pacientes y cuidadores en temas como arteterapia, estimulación cognitiva y física, baile, canto, escritura, entre otras. Fueron ratificados centro de referencia para ensayos clínicos en Latinoamérica.
La lucha contra el Alzhéimer que libran desde hace cuarenta años tiene por delante conseguir más recursos para aumentar la capacidad para el desarrollo de ensayos clínicos y estudios observacionales en el centro de investigación y servicios para enfermedades neurodegenerativas Villa Aliria.
El equipo a cargo del doctor Aguillón busca también avanzar en la clasificación de pacientes para preparar la implementación de terapias modificadoras de enfermedades neurodegenerativas una vez estén disponibles.
Los avances en la lucha contra el Alzhéimer y Parkinson de un colombiano en Harvard
Al combinar información tanto genética como de las proteínas y del metabolismo, investigadores identificaron 4 grupos de pacientes con Alzhéimer, uno de ellos con mayor deterioro cognitivo y menor expectativa de vida. Estos hallazgos abren la puerta a terapias más personalizadas y ya se empiezan a explorar también en el Parkinson.
Según explicó el médico colombiano Bruno Antonio Benítez, profesor de Neurología y Neurociencias en la Facultad de Medicina de Harvard, e integrante del Grupo de Neurociencias de la UNAL, “durante décadas el Alzhéimer y el Parkinson se han entendido como enfermedades únicas, con síntomas progresivos y tratamientos limitados”.
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Hoy esa perspectiva está cambiando. En el mundo más de 57 millones de personas viven con demencia y cada año se suman casi 10 millones de nuevos casos. En Colombia la prevalencia de demencia varía entre el 1,3 y 23,6 % según distintos estudios, mientras que el Parkinson afecta a cerca del 0,5 % de los mayores de 50 años. Estas cifras solo refuerzan la urgencia de avanzar hacia estrategias más precisas, personalizadas y dirigidas a enfrentar estas afecciones.
En su repaso por los hitos de la investigación, el profesor Benítez recordó el descubrimiento de genes como la presenilina 1 y la presenilina 2, así como la identificación del papel de proteínas como la beta amiloide y la tau, hallazgos –descritos en la década de 1990– que dieron origen a la “hipótesis de la cascada amiloide”, la cual plantea que la acumulación anormal de estas proteínas en el cerebro es uno de los motores del Alzheimer.
Subrayó además que la introducción de biomarcadores —señales biológicas como proteínas en líquido cefalorraquídeo, y más recientemente en sangre— ha permitido anticipar cambios cerebrales hasta 20 o 30 años antes de los síntomas clínicos.
De igual manera, resaltó los aportes realizados en Colombia, especialmente por el Grupo de Neurociencias y el IBUN, en donde se adelantaron estudios que introdujeron variantes como el receptor TREM2 en la investigación internacional sobre alzhéimer, y recordó la relevancia de los hallazgos del Grupo de Antioquia sobre la mutación paisa, que hoy siguen siendo un referente mundial para entender la enfermedad.
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“Sin embargo, nuevas herramientas permiten descubrir que no todos los pacientes siguen el mismo camino: hay patrones ocultos que solo aparecen cuando se analizan múltiples capas de información biológica al mismo tiempo”, dijo el doctor Benítez, egresado de la UNAL, y entre 2004 y 2007 asistente de investigación y docencia en el Instituto de Genética de la UNAL (IGUN).
La llamada multiómica combina información proveniente del ADN (genómica), de cómo se expresan los genes (transcriptómica), de las proteínas que circulan en el organismo (proteómica), y de los metabolitos que reflejan el estado del metabolismo (metabolómica).
“Al juntar estas piezas, los científicos pueden construir un retrato más completo sobre cómo avanza una enfermedad neurodegenerativa”, añadió el científico, director del Biobanco del Departamento de Neurología del Centro Médico Beth Israel Deaconess (BIDMC) en Boston (Estados Unidos).
Gracias a estos nuevos análisis, el equipo de investigadores de Harvard, en colaboración con distintos centros de investigación, han identificado 4 subgrupos de pacientes con alzhéimer. Uno de ellos, conocido como “cluster 4”, incluye a las personas un con deterioro cognitivo más acelerado, desarrollo temprano de la enfermedad y menor expectativa de vida. El hallazgo abre la posibilidad de diseñar tratamientos adaptados a cada perfil. Por ejemplo, pacientes con mayor riesgo de inflamación cerebral se podrían beneficiar de terapias antiinflamatorias, mientras que otros requerirían estrategias dirigidas a proteger las conexiones neuronales.
En cuanto a nuevos camimos para enfrentar al Parkinson, el científico colombiano destacó las biopsias de piel, que permiten identificar acumulación de alfa-sinucleína fosforilada, y un ensayo llamado “amplificación de semillas”, capaz de detectar en líquido cefalorraquídeo la tendencia de esta proteína a formar agregados. Esta prueba, con una sensibilidad cercana al 95 %, se perfila como herramienta esencial para confirmar la enfermedad en vida y diferenciarla de otras demencias.
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